malalties genètiques

Diagnòstic i prevenció de malalties genètiques

Malalties genètiques. Les alteracions del desenvolupament embrió-fetal poden ser causades tant per alteracions de l’estructura molecular dels gens com per alteracions dels cromosomes. En la gran majoria de les situacions, aquestes alteracions es troben des del moment en què es forma el zigot.

També existeix un gran nombre de defectes congènits que són el resultat de múltiples factors, ja que intervenen diferents gens units a factors ambientals.

 

Malaties genètiques. Alteracions genètiques

 

Les alteracions del component genètic que controla el desenvolupament embrionari i fetal normal en les malaties genètiques, poden donar lloc a avortaments, malformacions i defectes congènits, estan generalment presents des del moment de la fecundació.

A vegades les mutacions són silents o no s’han manifestat encara en l’individu portador, que desconeix la possibilitat de transmissió a la seva descendència. Això condiciona que la prevenció primària de les alteracions genètiques sigui molt complicada. No obstant això, encara que complex, no és impossible.

embrió

Existeixen dues possibilitats de prevenció primària:

 

Identificació de famílies de risc i consell genètic

 

Està basada en la realització d’una història familiar que s’analitza a la llum de les diferents possibilitats de transmissió de trets genètics. D’aquesta manera s’identifiquen els grups familiars portadors de mutacions genètiques, i és possible calcular la probabilitat que aparegui l’alteració familiar en les gestacions següents (Consell genètic). L’objectiu és que els individus afectes puguin prendre decisions reproductives basades en el coneixement del seu estatus genètic, i tinguin accés als processos de diagnòstic precoç.

 

Tècniques de reproducció assistida

 

En l’actualitat, amb el desenvolupament aconseguit per les tècniques disponibles de reproducció assistida i també amb els avanços de la genètica molecular, es pot realitzar una fecundació in vitro i un diagnòstic dels embrions abans de ser implantats.

Quan l’embrió té unes poques cèl·lules (inici de la mòrula), s’extreu una d’elles i s’analitza l’existència o no d’un gen alterat o anomalies estructurals cromosòmiques. Posteriorment s’implanten els embrions que estan lliures d’alteració coneguda. D’aquesta manera es realitza prevenció primària, i s’erradica l’alteració en els descendents.

 

Recomanacions. Prevenció de malalties genètiques

 

Realitzar consell genètic en els següents casos:

  • Parella, amb un fill anterior nascut amb algun defecte congènit.
  • Història d’avortament de repetició.
  • Antecedents en familiars de fins a tercer grau de defecte congènit i minusvalidesa física o sensorial.
  • Consanguinitat de qualsevol grau.
  • Establir criteris homogenis per a la indicació d’estudis genètics, preconcepcionals, i prenatals.

Article disponible en: Español

Contacta'ns per Whatsapp