enfermedades genéticas

Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas. Las alteraciones del desarrollo embrión-fetal pueden ser causadas tanto por alteraciones de la estructura molecular de los genes como por alteraciones de los cromosomas. En la gran mayoría de las situaciones, estas alteraciones se encuentran desde el momento en que se forma el cigoto.

También existe un gran número de defectos congénitos que son el resultado de múltiples factores, ya que intervienen distintos genes unidos a factores ambientales.

 

Enfermedades genéticas. Alteraciones genéticas

 

Las alteraciones del componente genético que controla el desarrollo embrionario y fetal normal en las enfermedades genéticas, pueden dar lugar a abortos, malformaciones y defectos congénitos, están generalmente presentes desde el momento de la fecundación.

A veces las mutaciones son silentes o no se han manifestado aún en el individuo portador, que desconoce la posibilidad de transmisión a su descendencia. Esto condiciona que la prevención primaria de las alteraciones genéticas sea muy complicada. Sin embargo, aunque complejo, no es imposible.

embrió

Existen dos posibilidades de prevención primaria:

 

Identificación de familias de riesgo y consejo genético

 

Está basada en la realización de una historia familiar que se analiza a la luz de las diferentes posibilidades de transmisión de rasgos genéticos. De esta manera se identifican los grupos familiares portadores de mutaciones genéticas, y es posible calcular la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las gestaciones siguientes (Consejo genético).

El objetivo es que los individuos afectos puedan tomar decisiones reproductivas basadas en el conocimiento de su estatus genético, y tengan acceso a los procesos de diagnóstico precoz.

 

Técnicas de reproducción asistida

 

En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las técnicas disponibles de reproducción asistida y también con los avances de la genética molecular, se puede realizar una fecundación in vitro y un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados.

Cuando el embrión tiene unas pocas células (inicio de la mórula), se extrae una de ellas y se analiza la existencia o no de un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas. Posteriormente se implantan los embriones que están libres de alteración conocida. De esta manera se realiza prevención primaria, y s’erradica la alteración en los descendientes.

 

Recomendaciones. Prevención de enfermedades genéticas

 

Realizar consejo genético en los siguientes casos:

  • Pareja, con un hijo anterior nacido con algún defecto congénito.
  • Historia de aborto de repetición.
  • Antecedentes en familiares de hasta tercer grado de defecto congénito y minusvalía física o sensorial.
  • Consanguinidad de cualquier grado.
  • Establecer criterios homogéneos para la indicación de estudios genéticos, preconcepcionales, y prenatales.

Article disponible en: Català

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