Amniocentesis

Amniocentesis. Pruebas diagnósticas del primer trimestre de embarazo

Hoy toca hablar de un tema que provoca muchos dolores de cabeza a muchas familias. Hablamos de la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas y el test no invasivo en sangre o Test de ADN fetal en sangre.

Se trata de pruebas muy diferentes pero con un objetivo similar: descartar enfermedades cromosómicas, como el Síndrome de Down.

 

Pruebas diagnósticas

 

Recordemos que habitualmente las células humanas tienen 46 cromosomas (23 pares), en los que se alojan los genes. Hay enfermedades causadas por una alteración en el número de los cromosomas, entre ellas el Síndrome de Down, con un cromosoma extra de la pareja 21.

La analítica del primer trimestre permite calcular el riesgo de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, con un margen de error del 5%. En aquellas situaciones en que el riesgo es elevado se aconseja realizar una prueba invasiva, sea una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, siendo la decisión final siempre los padres.

Decimos que son pruebas invasivas porque para obtener la información que buscan “invadimos” la matriz.

 

Amniocentesis

 

En la amniocentesis, se obtiene líquido amniótico mediante una aguja a través del abdomen, en el que hay células procedentes de la piel del bebé (que se renuevan), y en ellas estudiaremos los cromosomas.

 

Biopsia de vellosidades coriónicas

 

En la muestra de vellosidades coriónicas se obtienen vellosidades coriales (tejido que rodea al bebé). En este caso, podemos obtener el material a través del abdomen, pero lo más habitual es hacerlo a través de la vagina y del cuello del útero. El objetivo también es conseguir células del feto para estudiar el cariotipo.

Mediante estas pruebas sabremos si el cariotipo del bebé es normal o si, por el contrario, es portador de una alteración de los cromosomas.

Como se trata de pruebas invasivas no están exentas de riesgo: la amniocentesis tiene un riesgo de aborto del 1% aproximadamente, y la biopsia de corion se aproxima al 2%. A pesar de que este riesgo es ligeramente mayor la biopsia de corion tiene una gran ventaja: se puede realizar antes, entre la semana 11 y la 13, mientras que la amniocentesis se suele hacer entre la semana 15 y la 17.

Optar por una u otra prueba depende de la indicación que realice el ginecólogo y de la decisión de los padres.

 

Test de ADN fetal

 

El test no invasiu en sang o Test d’ADN fetal és la prova que consisteix a trobar cèl·lules del nadó a la sang de la mare mitjançant una analítica de sang. No té, per tant, cap risc d’avortament. Però de moment no substitueix les proves invasives (amniocentesi i biòpsia de còrion).

 

Article disponible en: Català

Contacta'ns per Whatsapp