Amniocentesi

Amniocentesi. Proves diagnòstiques del primer trimestre d’embaràs

Avui toca parlar d’un tema que provoca molts maldecaps a moltes famílies. Parlem de l’amniocentesi, la biòpsia de vellositats coriòniques i el test no invasiu en sang o Test d’ADN fetal en sang.

Es tracta de proves molt diferents però amb un objectiu semblant: descartar malalties cromosòmiques, com la síndrome de Down.

 

Proves diagnòstiques

 

Recordem que habitualment les cèl·lules humanes tenen 46 cromosomes (23 parelles), en els quals s’allotgen els gens. Hi ha malalties causades per una alteració en el nombre dels cromosomes, entre elles la Síndrome de Down, amb un cromosoma extra de la parella 21.

L’analítica del primer trimestre permet calcular el risc de malalties cromosòmiques com la síndrome de Down o la síndrome d’Edwards, amb un marge d’error del 5%. En aquelles situacions en què el risc és elevat s’aconsella realitzar una prova invasiva, sigui una amniocentesi o una biòpsia de vellositats coriòniques, sent la decisió final sempre dels pares.

Diem que són proves invasives perquè per obtenir la informació que busquen “envaïm” la matriu.

 

Amniocentesi

 

En l’amniocentesi, s’obté líquid amniòtic mitjançant una agulla a través de l’abdomen, en el qual hi ha cèl·lules procedents de la pell del nadó (que es van renovant), i en elles estudiarem els cromosomes.

 

Biòpsia de vellositats coriòniques

 

A la biòpsia de vellositats coriòniques s’obtenen vellositats corials (teixit que envolta el nadó). En aquest cas, podem obtenir el material a través de l’abdomen, però el més habitual és fer-ho a través de la vagina i del coll de l’úter. L’objectiu també és aconseguir cèl·lules del fetus per estudiar el cariotip.

Mitjançant aquestes proves sabrem si el cariotip del bebè és normal o si, per contra, és portador d’una alteració dels cromosomes.

Com es tracta de proves invasives no estan exemptes de risc: l’amniocentesi té un risc d’avortament de l’1% aproximadament, i la biòpsia de còrion s’aproxima al 2%. Malgrat que aquest risc és lleugerament major la biòpsia de còrion té un gran avantatge: es pot realitzar abans, entre la setmana 11 i la 13, mentre que l’amniocentesi se sol fer entre la setmana 15 i la 17.

Optar per una o una altra prova depèn de la indicació que realitzi el ginecòleg i de la decisió dels pares.

 

Test d’ADN fetal

 

El test no invasiu en sang o Test d’ADN fetal és la prova que consisteix a trobar cèl·lules del nadó a la sang de la mare mitjançant una analítica de sang. No té, per tant, cap risc d’avortament. Però de moment no substitueix les proves invasives (amniocentesi i biòpsia de còrion).

 

Article disponible en: Español

Contacta'ns per Whatsapp